一、铜在人体内分布
正常人体内的含铜量为100-150mg，其中约50-70%在肌肉和骨骼中，20%在肝脏中，5-10%在血液中，少量存在于铜酶中，正常人全血铜含量为100ug/al。
二、铜的生理功能
1、维护正常的造血机能；
2、维护骨骼，血管和皮肤的正常；
3、维护中枢神经系统的健康；
4、保护毛发正常的色素和结构；
5、保护机体细胞免受超氧离子的毒害；
6、铜对胆固醇代谢，心肌细胞氧化代谢，机体防御机能，激素分泌等许多生理、生化和病理生理过程也有影响。
三、铜的需要量和来源
世界卫生组织提出每天每公斤重的婴幼儿铜需要量为80ug，较大的儿童为40ug,成人30ug，美国提出成人铜的RDA为2-3mg。对于长期接受肠外营养的病人，推荐输注液中每天每公斤体重加入20-30ug的铜。铜广泛分布于各种食物，如谷类、豆类、硬果、肝、肾、贝类等。通常成人每天可从膳食中得到2.5-5mg的铜，可充分满足机体需要量。牛乳含铜量很低，约为0.015-0.18mg/L。人乳含铜量高于牛乳，但随着哺乳期延长含量逐渐降低。因此，在以牛乳进行全人工喂养间或在母乳喂养的后期，应当注意铜的补充。
四、铜与解毒
铜诱导合成金属硫蛋白（MT),而MT可与镉、汞等有害结合，使之失去毒性。
五、与铜代谢有关的遗传性疾病
（一）Menke综合症
一般称卷发病，也有称Menke氏卷发综合症或Menke氏钢丝样头发综合症。1962年，Menke氏等首先报告本症是遗传性铜代谢异常症。
1、临床表现
临床上以严重的进行性中枢神经症状和特征性的头发异常为特征。中枢神经症状有各种类型的痉挛、精神运动发育迟缓、退化、嗜眠、肌张力异常。一般临床过程是出生后1-5个月出现中枢神经症状，同时发现头发异常。一般临床过程是出生后1-5个月出现中枢神经症状，同时发现头发异常，大部分到3岁死亡。在所有病例中都可见到精神运动发育迟缓，生长发育停滞，痉挛发作，头发异常，低体温，新生儿黄疸往往先于中枢神经症状出现。临床症状多为铜吸收障碍和体内铜分布紊乱而引起铜缺乏所引起的，铜缺乏时各种有关的含铜酶活性下降。
2.治疗及预后
铜盐（如硫酸铜）对本病有良好的疗效，使血清铜浓度迅速恢复，血浆铜蛋白浓度渐趋正常，一般情况逐渐好转而康复。
（二）肝豆状核变性（Wilson病）
1、临产表现
Wilson病有三大主要症状：即肝硬变、锥体外系特征和Kaysor-Fleischer(K-F)角膜环。
肝部症状为必发表现，发展或急或慢，首先发热，巩膜黄染、尿黄，继而出现浮肿、腹水、肝脾肿大、门脉高压、脾功能亢进，肝功能不全，进而发生肝萎缩、肝硬变。铜沉积于脑基底神经细胞变性或萎缩，从而发生构音障碍，肌张力增高和不自主运动，假面具症状和扑翼震颤等椎体体系症状，有时可无锥体外系症状而出现智力减退或痴呆，性格改变、精神异常等大脑萎缩表现。小脑受累则发生共济运动失调。铜在眼部沉积时则于角膜与巩膜交界处的弹力层内出现金黄色或绿褐色素环（K-F角膜环），肾小管受损时影响重吸收功能，出现蛋白尿、血尿、糖尿、碱尿、氨基酸尿、少数急性危重病人可发生溶血和贫血。骨与关节病变可出现骨骼软化、脱钙、骨质碎袭、腕骨棱角样变化、软骨炎症、小关节退行性病变、肌肉萎缩无力、肿胀和疼痛等；也有病例出现皮肤色素沉着，发育不良，食管静脉曲张等征象。
2、治疗及预后
Wilson病治疗的基本原则是：①给予铜螯合剂；②限制铜的摄取，避免含铜量高的食品；③补充VB6；④对肝功能损害和神经症状的治疗；⑤其他辅助治疗。
六、铜缺乏症
（一）病因
1、处于生长阶段，需要大量而供给量相对不足；
2、慢性腹泻，吸收不良；
3、单纯食用牛奶而未添加辅食；
4、使用螯合剂；
5、患肾病综合症，随着蛋白质大量丢失排铜显著增加。
（二）临床表现
1、小细胞低色素性贫血；
2、中性粒细胞减少，常出现在Hb减少之前，为缺铜显早期表现；
3、肝、脾肿大；
4、血清白蛋白，g球蛋白，血清铁降低，血清铜及CP量减少；
5、生长发育停滞；
6、骨骼发育障碍，因缺铜后骨质中胶原纤维合成受损，表现为骨骼缺损，骨质疏松，长骨易碎。X射线可见长骨端部张开，杯状形或棘形成；
7、毛发异常。黑色素不足，形成皮肤、毛发退色症，不能耐受阳光照射；
8、无欲。对周围环境缺乏反应，视反应迟钝，精神，运动系统发育迟缓，肌张力低下。
9、脂溢性皮炎，浅表静脉扩张。
（三）诊断
根据症状、体征、实验室检查即可诊断。测定并比较补铜前后血清铜，血浆铜蓝蛋白、嗜中性粒细胞数、红细胞数及Hb值的变化，有助于明确诊断。
（四）治疗及预防
可用1%磙酸铜溶液，每天口服2-3mg。亦可用葡萄糖酸铜，使用TPN的病人用30ug铜加入输液中，可预防铜缺乏。婴幼儿可用猪肝做成肝泥或与瘦肉做成肉饼作为辅助治疗食品或作为预防性食补。
七、铜的毒性及中毒防治
金属铜属微毒类。铜化合物属低毒和中等毒类。
（一）急性铜中毒
1、临床表现
吸收大量氧化铜及碳酸铜可引起金属烟雾热，患者有寒战、发热、多汗、口渴，一般一天后体温可恢复正常，往往伴有呼吸道刺激症状和胃肠道症状，血铜可升高。食用过量硫酸铜或食用含铜绿的铜器存放或烹调的食品，均可引起急性中毒。一般食用铜5-10min后出现剧烈呕吐，呕吐物呈绿色，口腔，食管及胃有烧灼感。口中有金属味，腹泻并伴有便血、腹绞痛、剧烈头痛，出冷汗和脉弱，病程持续2-3天后可因肝细胞损害或溶血出现黄疸和血红蛋白尿。有些病人因肾小管坏死出现少尿和尿毒症。血清铜和铜蓝蛋白高于正常。严重中毒者可因休克，肝肾损害而致死。
2、治疗
患者应脱离接触。口服铜盐引起急性中毒时，用1%亚铁氰化钾600ml洗胃，使毒物变成不溶性亚铁氰化铜而沉淀，后服牛乳或蛋清以保护胃黏膜，并用盐类泻剂排除肠道内积存的铜化合物。吸入铜烟尘发生金属烟雾热时，用解热剂。铜盐溅入眼睛内，立即用清水冲洗，接触性皮炎可用氢化可的松软膏。体内过量的铜用络合剂使之解毒排出。
（二）慢性铜中毒
1、临床表现
长期食用铜量超过正常供给量的10倍即25-50mg/d,可出现慢性中毒。表现为胃肠道症状，如腹痛、恶心、呕吐、食欲下降，口中有金属甜味。长期接触铜尘者可有呼吸道及眼结膜刺激、鼻出血、鼻黏膜见出血点或溃疡，甚至鼻中隔穿孔，同时有胃肠道症状。铜可使皮肤。毛发及结膜着色，并由于过敏作用引起痛痒性包疹。Wilson病系一种慢性内源性铜中毒的遗传性疾病。
2、治疗
慢性铜中毒可用络合剂使之解毒排出。常用的络合剂有依地酸二钠钙、巯基类药物如二巯基丁二酸钠等。
八、铜与其他疾病的关系
1、肿瘤 大量资料表明，多数肿瘤患者血清铜/锌比值升高。
2、心血管疾病 胆固醇代谢及冠心病流行病学研究表明，相对的
铜缺乏是冠心病病因学的一个重要因素；我国研究急性克山病时发现，患者体内缺铜。
3、神经精神疾病 1960年有人发现癫痫病人血清铜含量比对照组高且有明显差异；不少报道指出，铜所致器质性的类似精神分裂症和抑郁状态病人血清铜显著增高。
4、其他大多数病毒、细菌等微生物感染以及白血病，各种贫血、胶原性疾病、血栓形成、心肌梗塞、伴有慢性炎症过程的类风湿性关节炎，除慢性肝炎外的各种肝炎血清铜均值都明显高于正常值。
